희귀 유전질환 바흐만-버프 증후군 치료제로서의 DFMO 재발견

수십 년간 사용해 온 기존 약물이 세계에서 가장 희귀한 유전질환 중 하나인 바흐만-버프 증후군(Bachmann-Bupp syndrome, BABS) 치료의 새로운 돌파구가 됩니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 20명만이 진단받은 매우 드문 사례이며, 생명을 위협하는 심각한 증상을 동반합니다.

연구진은 과거 수면병 치료제로 쓰였던 디플루오로메틸오르니틴(difluoromethylornithine, DFMO)이 이 질환의 근본적인 유전적 결함을 해결한다는 사실을 확인했습니다. DFMO는 이미 신경모세포종(neuroblastoma) 재발 방지와 여성의 안면 다모증 치료 등 다양한 용도로 사용해 온 약물입니다.

바흐만-버프 증후군은 오르니틴 탈탄산효소(ornithine decarboxylase, ODC1) 유전자의 기능 획득 돌연변이로 발생합니다. 이 돌연변이는 심각한 발달 지연과 근긴장 저하, 탈모 등 치명적인 증상을 유발하며 환자의 삶의 질을 크게 떨어뜨립니다.

DFMO는 오르니틴 탈탄산효소(ODC) 단백질을 억제합니다. 이를 통해 돌연변이 유전자로 과도하게 활성화된 효소 활동을 감소시킵니다. 소수의 환자를 대상으로 한 초기 투여 결과, 여러 증상에서 유의미한 개선 효과를 확인하며 치료제로서의 가능성을 입증했습니다.

연구 과정은 순탄하지 않았습니다. 환자 수가 극히 적어 대규모 임상 시험을 설계하기 어렵고, 복잡한 규제 절차와 물류적 난관이 연구 속도를 늦추는 주요 원인이 되었습니다.

이러한 문제를 해결하고자 코어웰 헬스(Corewell Health), 미시간 주립대학교, 그리고 기존 약물의 새로운 용도를 찾는 비영리 단체인 에브리 큐어(Every Cure)가 협력합니다. 이들은 규제 경로를 탐색하고 임상 시험을 위한 과학적 근거를 강화하는 데 집중합니다.

에브리 큐어는 연구진이 직면한 규제 장벽을 해소하고 더 많은 환자가 치료 기회를 얻도록 지원합니다. 특히 의료진과 희귀질환 단체 간의 인식을 높여 진단받지 못한 환자를 조기에 발견하는 체계를 구축하는 것이 핵심 목표입니다.

연구진은 내년에 전임상 연구(preclinical study)를 시작할 예정입니다. 이는 더 많은 환자에게 치료제를 제공하기 위한 중요한 발걸음이 될 것입니다. 기존 약물의 재발견이 희귀질환 환자들에게 새로운 희망을 제시합니다.

이 기사는 일반적인 건강 정보를 제공하며, 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 구체적인 건강 문제는 의료 전문가와 상담하십시오.

출처: Corewell Health, Michigan State University, Every Cure 보도자료 및 관련 연구 보고서.