인공지능, 초희귀질환 신생아 치료제 찾아내다

조리 크라우스라는 이름의 신생아는 태어난 직후부터 근육과 심장, 호흡 기능이 제대로 작동하지 않는 위중한 상태였습니다. 부모는 아이의 생존을 장담할 수 없는 절망적인 상황에서 의료진과 함께 원인 규명에 나섰습니다.

미국 메이요 클리닉(Mayo Clinic) 의료진은 아이의 유전체를 신속하게 분석했습니다. 그 결과 10번 염색체 유전자 결실로 인한 초희귀질환임을 밝혀냈습니다. 의료진은 이 과정에서 생물의학 데이터 번역기(Biomedical Data Translator, 인공지능 기반 데이터 통합 도구)를 활용했습니다.

이 인공지능 도구는 방대한 의학 데이터베이스를 분석했습니다. 그 결과 기존에 널리 쓰이던 근이완제인 클로노핀(Klonopin)이 아이의 증상을 완화할 수 있다는 사실을 찾아냈습니다. 클로노핀은 주로 발작이나 공황 장애 치료에 사용하는 약물입니다.

아이의 어머니는 치료 시작 후 마치 전등 스위치를 켠 것처럼 아이의 상태가 빠르게 좋아졌다고 회상했습니다. 73일간 신생아 집중치료실에 머물렀던 아이는 이제 스스로 움직이고 장난감을 가지고 놀며 간단한 단어를 말할 수 있을 정도로 회복했습니다.

이번 성과는 인공지능이 방대한 생물의학 문헌을 연결하고 추론해 인간이 미처 발견하지 못한 치료 가능성을 제시할 수 있음을 입증했습니다. 의료진은 인공지능의 도움이 없었다면 이처럼 신속한 치료제 발견은 불가능했을 것이라고 강조했습니다.

해당 인공지능 도구는 미국 국립보건원(National Institutes of Health, 미국 보건당국)의 지원을 받아 개발한 오픈소스 지식 그래프입니다. 이 도구는 서로 다른 데이터를 통합하고 추론하는 능력을 갖추고 있어 앞으로 다양한 희귀질환 치료제 탐색에 기여할 것으로 기대합니다.

조리의 부모는 같은 질환을 앓는 아이들을 돕기 위해 조리 이펙트(Jorie Effect)라는 단체를 설립해 자원을 지원하고 있습니다. 실제로 이 사례를 참고한 다른 환자들도 클로노핀 처방을 받아 언어 능력이 향상되는 등 긍정적인 변화를 경험하고 있습니다.

이 기사는 일반적인 건강 정보를 제공하며, 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 구체적인 건강 문제는 의료 전문가와 상담하십시오.

의료 현장에서는 유전체 염기서열 분석의 보편화와 신속한 실험적 검증 체계 구축이 여전히 과제로 남아 있습니다. 그럼에도 이번 사례는 인공지능이 희귀질환 환자들에게 새로운 희망을 제시하는 강력한 도구가 될 수 있음을 보여줍니다.

출처: Mayo Clinic, National Institutes of Health(NIH) 연구 자료.