유전자 치료로 선천성 난청 환자 청력 회복 성공

스웨덴 카롤린스카 연구소 연구팀이 선천성 난청 환자를 대상으로 한 유전자 치료 임상 결과를 발표했습니다. 이번 연구 결과는 국제 학술지 네이처 메디신에 게재되며 유전적 난청 치료의 새로운 이정표를 세웠습니다.

연구팀은 오토퍼린(Otoferlin) 단백질 결핍을 유발하는 오토퍼린(OTOF) 유전자 돌연변이를 가진 환자 10명을 대상으로 임상을 진행했습니다. 오토퍼린 단백질은 내이에서 뇌로 소리 신호를 전달하는 데 필수적인 역할을 합니다.

치료 과정에서 연구진은 합성 아데노 부속 바이러스(Adeno-associated virus, AAV)를 운반체로 활용했습니다. 이 바이러스를 이용해 정상적인 오토퍼린 유전자를 환자의 달팽이관 기저부 막인 정원창을 통해 직접 주입했습니다.

임상 결과 모든 환자에게서 청력 개선 효과가 나타났습니다. 일부 환자는 치료 후 한 달 만에 청력을 회복하기 시작했습니다. 환자들이 감지할 수 있는 소리 수준은 치료 전 평균 106데시벨에서 치료 후 52데시벨로 크게 향상되었습니다.

특히 5세에서 8세 사이의 어린 환자들에게서 가장 극적인 치료 반응이 관찰되었습니다. 7세 여아의 경우 치료 4개월 만에 거의 정상적인 청력을 되찾았습니다. 덕분에 해당 환자는 어머니와 일상적인 대화가 가능해졌습니다.

이번 연구는 기존 소아 대상 연구를 넘어 10대와 성인 환자에게서도 치료 유효성을 확인했다는 점에서 의미가 큽니다. 연구진은 치료를 받은 환자들을 지속적으로 추적 관찰하며 치료 효과의 지속성을 확인할 계획입니다.

치료의 안전성 또한 입증되었습니다. 임상 기간 동안 심각한 부작용은 보고되지 않았습니다. 다만 일부 환자에게서 백혈구의 일종인 호중구(Neutrophils) 수치가 감소하는 현상이 나타났으나 임상적으로 관리 가능한 수준이었습니다.

연구팀은 이번 오토퍼린 유전자 치료를 시작으로 다른 난청 유발 유전자인 지제이비투(GJB2)나 티엠씨원(TMC1) 치료법 개발에도 박차를 가하고 있습니다. 유전적 난청으로 고통받는 더 많은 환자에게 근본적인 치료의 기회가 열릴 것으로 기대합니다.

이 기사는 일반적인 건강 정보를 제공하며, 의학적 조언을 대체하지 않습니다. 구체적인 건강 문제는 의료 전문가와 상담하십시오.

출처: 네이처 메디신(Nature Medicine), 카롤린스카 연구소(Karolinska Institutet) 보도자료.